Sisältö
Trombosytopenia ja radiaalinen aplasian oireyhtymä ovat harvinainen geneettinen sairaus. Se tunnetaan myös nimellä trombosytopeniaoireyhtymä ilman sädettä tai TRA. Sen kuvaili ensimmäisen kerran MD Judith G. Hall vuonna 1969. Vaikka tutkija John K. Wu, MD, on dokumentoinut yli 20 tämän häiriön oireita, pääasiallisia ovat alhainen verihiutaleiden määrä, mikä johtaa taipumukseen mustelmiin ja verenvuotoon. ja säteen puuttuminen, joka on käsivarren luu. Noin 4,2 tapausta esiintyy miljoonaa syntymää kohden. Vaikka TAR-oireyhtymä voi aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman verenvuodon tai elinhäiriöiden vuoksi, lapsilla, joilla on se ja jotka saavat tehokasta hoitoa, voi olla normaali elinajanodote ja elää itsenäisesti.
Ensisijaiset oireet
TAR-oireyhtymän oireet voivat olla ensisijaisia, ne, jotka johtuvat suoraan geneettisestä poikkeavuudesta, ja toissijaiset, jotka johtuvat ensisijaisista oireista. Kaikilla ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole kaikkia primaarisia tai sekundaarisia oireita, mutta kaikilla potilailla on yksi- tai kahdenvälinen säteittäinen ageneesi ja heillä on trombosytopenia tai verihiutaleiden määrä hyvin alhainen 18 ensimmäisen elokuukauden aikana.
Ensisijaiset oireet: Trombosytopenia - hyvin pieni määrä verihiutaleita, veren hyytymiseen tarvittavia solufragmentteja. Kehittymättömät tai puuttuvat megakaryosyytit, verihiutaleita tuottavat luuydinsolut. Eosinofilia - suuri määrä eosinofiilejä, verisoluja, jotka torjuvat infektioita. Anemia - matala veren rauta. Säteen luun puuttuminen yhdessä tai molemmissa käsivarsissa. Kyynärpään puuttuminen, poikkeavuus tai alikehittyminen yhdessä tai molemmissa käsivarsissa. Epänormaalit olkapään nivelet. Lonkan sijoiltaan. Polvet tai polvilumpit ovat osittain irti tai epänormaalisti suurentuneet. Reisiluun vääntö - pitkä reiden luu kierretty. Sääriluun vääntö - sääriluu on kiertynyt. Fibulan (vasikan luun) puuttuminen. Pienet jalat, joiden varvas on epänormaali. Vakava intoleranssi lehmänmaidolle. Sydänviat. Munuaisviat. Hypoplastinen kohtu ja emätin.
Toissijaiset oireet
Trombosytopenian aiheuttama hematooma tai verenvuoto. Varhainen kuolema verenvuodosta. Ranteen ja polven niveltulehdus eosinofilian ja siirtymien vuoksi. Maidon intoleranssista johtuva suoliston verenvuoto. Hedelmättömyys naisilla kohdun epämuodostumien takia.
Ennuste
TAR-oireyhtymällä syntyneet lapset ovat alttiita krooniselle trombosytopenialle, joka lisätään hetkiin, jolloin heidän trombosytopeniansa lisääntyy ja aiheuttaa mustelmia ja vakavia vuotoja. Kuitenkin 6-vuotiaana useimmilla lapsilla, joilla on tämä tila, saavutetaan melkein normaali verihiutaleiden määrä ja verenvuotoriski pienenee. Wun mukaan, jos tätä tautia sairastava lapsi selviää 2-vuotiaana, hänen elinajanodote on normaali.
Ihmiset, joilla on radiaalinen aplasia - säteen luun puuttuminen - ilman muita käsivarren epämuodostumia, voivat oppia suorittamaan kaikki normaalit päivittäiset toimet, jos he saavat sopivia ortooseja. Ennuste ihmisille, joilla on elin- ja luustohäiriöitä, käsivarsien lisäksi, riippuu vian tyypistä ja hoidosta.
Hoito
Hoito riippuu oireiden tyypistä ja vakavuudesta. Wu sanoo: "Ylivoimaisesti tärkein hoito on verihiutaleiden verensiirto." Muita yleisiä hoitoja ovat räätälöityjen ortopedisten ortoosien ja leikkausten tekeminen, jotta haavoittuneet raajat ovat toiminnallisempia, symmetrisiä tai esteettisesti houkuttelevia. Vaikka amputaatio potilaan valmistelemiseksi proteesin käyttöä varten on vaihtoehto, radiaalista aplasiaa ja trombosytopeniaoireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei usein ole riittävästi lihasvoimaa proteesin käyttämiseen tehokkaasti ja potilailla, joilla on toiminnalliset kädet he pitävät niitä yleensä hyödyllisempinä kuin proteesien tarjoamat pitkät käsivarret. Luuydinsiirto on vaihtoehto ihmisille, joiden verenvuototaipumus ei parane verihiutalekonsentraatin verensiirron yhteydessä. Lehmänmaidon intoleranssista johtuvat suolisto-ongelmat voidaan hoitaa poistamalla lehmänmaito ruokavaliosta.
Ongelmien ehkäisy
Potilaat ja heidän perheensä voivat välttää monia TAR-oireyhtymään liittyviä verenvuotoja. Hyviin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluvat seuraavat: Verihiutaleiden verensiirrot. Vältä vammoja - pehmeän kypärän käyttäminen voi auttaa. Vältä hyytymistä vähentävien lääkkeiden käyttöä, mukaan lukien aspiriini ja ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet tai tulehduskipulääkkeet. Pienien leikkausten ja pistoskohtien hoitaminen, kohdistamalla niihin pitkäaikainen, kiinteä ja jatkuva paine, kunnes verenvuoto loppuu.
